我们共同的爱

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本报讯（记者汪天明 通讯员姜莹）昨天，加拿大罗盖肌母细胞研究院入驻光谷生物城，武汉将研发“长寿药”。一旦研发成功，人均寿命有望提高到100岁。
    加拿大罗盖肌母细胞研究院，是全球第一个开展肌母细胞研究与医学应用的专业机构。“肌母细胞之父”罗盖教授是加籍华人，曾荣获美国国家特殊优秀服务荣誉奖章和俄罗斯科学院荣誉奖。
    肌母细胞是人体肌肉的“基础”，与人体任何部位的肌肉都可融合、生长。罗教授带来的肌母细胞技术,就是借助肌母细胞的这种特性，从健康人大腿上取2克肌肉，经过46天的培养，就能培养出500亿个肌母细胞。这些细胞，可用于病人的一次治疗。
    罗教授说，治疗时只需将肌母细胞直接注入患处，

DBMD患者亲属是否为携带者的新一代检测方法
发表者：戴毅 (访问人次：233)

在接诊DMD/BMD患者的过程中，有时会遇到这种情况。家庭中或亲属中有病患怀疑杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良，但由于患者离世、无法联系或其他原因，已无法完成基因确诊。而亲属本人希望明确自己是否为DBMD携带者，从而为今后的生育计划做准备，比如怀孕后是否需行产前检测等。以往由于技术原因，用检测患者的方法来做携带者检测是无法得出结果的，或者说即使做了，结果的意义也非常有限，不能真正帮助判断。北京协和医院神经科戴毅

 

近期我院与BGI合作，开展全新检测方法用于这种携带者状态的检测，可通过一次检测发现98%以上的DBMD基因突变。也就是说，如果检测结果未发现致病基因突变，则被检测者是携带者的几率就非常低了。

有需要的DMD/BMD患者可申请医疗金和生活补助
发表者：戴毅 (访问人次：212)

各位DMD、BMD的患者及家属：

    通过DMD关爱协会的努力，目前慈善基金——壹基金决定给予DMD/BMD患者及家庭医疗金（500元，用于购买轮椅）、生活补助（200元/月，首期5月）。虽然钱数不多，但毕竟是一个良好的开始，表明社会慈善力量已经开始注意到少见病患者这一群体了。希望有需要的患者及家属积极申请。国外针对DBMD的捐助是很多的，运行机制也很成熟，目前国内刚刚起步，让我们共同努力。

DMD患者中的无义突变类型的特殊基因治疗策略
全网发布：2011-11-30 15:57 发表者：戴毅 (访问人次：376)

随着现代医学和分子生物学的发展，诊断技术的不断进步，既往较难实现的DMD基因全外显子测序目前已可常规开展。因此，既往较少发现的无义突变型DMD患者也逐渐增多，我院近期就陆续确诊了数名无义突变的DMD患者。针对这一特殊的突变类型，其今后可能的基因治疗上有一些特殊之处。

 

无义突变患者整个DMD基因基本完整，只是存在单碱基突变，导致蛋白翻译过程中遇到错误信号，提前终止所致。所以自然会想到，如果想办法在蛋白翻译过程中，不被这个错误信号干扰，换句话说，跳过这个错误的终止子，继续翻译下去，应该就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。

我院基本形成DBMD诊治完整流程
全网发布：2011-09-02 17:04 发表者：戴毅 (访问人次：583)

随着我院DMD基因全外显子（包括内含子-外显子交界区）测序技术的成熟和开展，目前已基本形成对DMD/BMD诊治的完整体系和流程，涵盖诊断、长期随诊治疗、转化医学研究等各个方面。

以下是诊断流程：

12月24日我们在重庆召开了一次神经内科专家沙龙，回顾2011年我们国家在神经内科的科研成绩，就发表的文章而言，已经达到让人非常感叹和扬眉吐气的程度。脑血管病有10多篇文章在国际顶级杂志发表，国外的医疗指南纷纷引用中国的研究数据。在癫痫方面发表的文章达192篇，每年都在30-50%的幅度增加，在疾病的分类和治疗上已经在引领世界的发展，我国研究者提出的癫痫网络学说被发达国家所采纳，有可能提出全新的疾病分类，新的疾病治疗观点可能完全改变目前癫痫的治疗方法。在线粒体病研究方面发表了180多篇文章，在以50-80%的幅度迅速增加，涉及到医学各个领域，也涉及到全国许多地区的研究者，而不是仅仅在北京和上海。联想到我们发表的文章情况以及国外专家的反应，我们在许多领域和他们已经处于相同水平。
国家的科研投入加大，促成科学技术快速发展，这进一步让国家更强大，很快赶上发达国家可能不是一句口号和空话。对